Umfrage zur Nutzung unserer Internetseite
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wir, das Universitätsklinikum Halle (Saale), führen im Moment eine Umfrage über die Nutzung unserer Internetseite durch. Mit den Ergebnissen dieser völlig anonymen und freiwilligen Umfrage wollen wir unsere Seite für Sie attraktiver und besser nutzbar machen. Wir würden uns deshalb sehr über Ihre Teilnahme freuen. Das Beantworten der Fragen dauert auch nur wenige Minuten.

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Leistungsspektrum

Histologie:

    • Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.  
    • Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. Untersuchungsspektrum-Anforderungsschein)

    Enzymatische Bestimmungen:

      • mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase) 
      • mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase) 
      • CPT I & II 
      • Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase, Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase, Myoadenylatdeaminase 

      Western Blot:

        • Dystrophin 1-3
        • Dysferlin
        • Caveolin
        • Merosin
        • Calpain-3

        Proteinmarker:

        • Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)
        • Human GDF-15 (Growth differentiation factor 15) 

        Molekulargenetik:                                                                                   

         

        Klinisches Bild

         

        Genetische Untersuchung

         

        Untersuchungsmaterial

         

        MELAS

          

        m.3243A>G u.a.

         
          

        Muskel (Urin, Blut)

         

        MERRF

         
         

        m.8344A>G u.a.

         
         

        Muskel (Urin, Blut)

         

        CPEO

         
         

        mtDNA Deletionen 
         (Long-PCR, Southern Blot); p.A467T,  p.W748S und p.G848S im POLG1-Gen

         

        Muskel (Urin, Blut)

         
         

        LHON

         

        m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A u.a.

        Muskel (Blut)

         

        NARP

         

        m.8993T>G

         

        Muskel (Blut)

         

        Kearns-Sayre-Syndrom

         
         

        mtDNA Deletionen 
          (Long-PCR, Southern Blot)

         
         

        Muskel (Urin, Blut)

         

        Mitochondriale Myopathie 

         

        mtDNA Deletionen, Punktmutationen mtDNA 
          (Long-PCR, Southern Blot, Sequenzierung)

         
         

        Muskel (Urin, Blut)

         
         

        OPMD

         
         

        GCG/GCA-Repeat Expansionen im PABPN1-Gen

         

        Blut

         

        CPT-II-Mangel (muskulär)

         

        p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen

         

         Blut

         
         

        Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)

         
         

        p.R50X im Myophosphorylase-Gen

         

        Blut

         
         

        Glykogenose Typ II (Late-onset Morbus Pompe)

         
         

        IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen

         
         

        Blut

         
         

        MAD-Mangel

         
         

        p.Q12X im MAD-Gen

         
         

        Blut

         
         

        LGMD2A

         

        c.550delA im Calpain-3-Gen


        Blut

         
         

        LGMD2I

         

        p.L278I im FKRP-Gen


        Blut

         

        Distale Myopathie

         
         

         p.S85C im Matrin-3-Gen

         
         

        Blut

          
         

        Distale Myopathie und LGMD2L

         
         

         c.191dupA im Anoctamin5-Gen

         
         

         Blut

         

        Welander Distale Myopathie (WDM)

        p.Glu384Lys im TIA1-Gen

        Blut

         

        Titinopathie

        Missense Mutationen c.293.357T>C und c.293.329T>A im TTN-Gen

         
         

        Blut

          
         

        Kongenitale Myasthenie

          
         

        p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen

         

        Blut

         

        Muskellabor der Neurologischen Universitätsklinik
        Universitätsklinikum 
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