Umfrage zur Nutzung unserer Internetseite
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wir, das Universitätsklinikum Halle (Saale), führen im Moment eine Umfrage über die Nutzung unserer Internetseite durch. Mit den Ergebnissen dieser völlig anonymen und freiwilligen Umfrage wollen wir unsere Seite für Sie attraktiver und besser nutzbar machen. Wir würden uns deshalb sehr über Ihre Teilnahme freuen. Das Beantworten der Fragen dauert auch nur wenige Minuten.

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Leistungsspektrum

Histologie:

  • Durchführung sämtlicher Routinefärbungen.  
  • Zusätzlich Möglichkeit umfangreicher Spezialfärbungen einschließlich Dystrophin- und Sarkoglykan-Nachweis. (s.a. Untersuchungsspektrum-Anforderungsschein)

Enzymatische Bestimmungen:

  • mitochondriale Atmungskettenkomplexe I,II,III und IV (Cytochrom-c-oxidase) 
  • mitochondriale Markerenzyme (Citratsynthase, Succinat-Dehydrogenase) 
  • CPT I & II 
  • Enzyme des Glykogenstoffwechsels (Myophosphorylase, saure Maltase, Lactat-Dehydrogenase, Phosphofruktokinase, Phosphoglucoisomearase) 
  • Myoadenylatdeaminase 

Western Blot:

  • Dystrophin 
  • Dysferlin
  • Caveolin
  • Merosin
  • Calpain-3

Proteinmarker:

  • Human FGF-21 (Fibroblast growth factor 21)

 

Molekulargenetik:

                                                                                                     

 

Klinisches Bild

 

Genetische Untersuchung

 

Untersuchungsmaterial

 

MELAS

  

m.3243A>G u.a.

 
  

Muskel (Urin, Blut)

 

MERRF

 
 

m.8344A>G u.a.

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 

CPEO

 
 

mtDNA Deletionen 
 (Long-PCR, Southern Blot); p.A467T,  p.W748S und p.G848S im POLG1-Gen

 

Muskel (Urin, Blut)

 
 

LHON

 

m.11778G>A, m.14484T>C, m.3460G>A u.a.

Muskel (Blut)

 

NARP

 

m.8993T>G

 

Muskel (Blut)

 

Kearns-Sayre-Syndrom

 
 

mtDNA Deletionen 
  (Long-PCR, Southern Blot)

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 

Mitochondriale Myopathie 

 

mtDNA Deletionen, Punktmutationen mtDNA 
  (Long-PCR, Southern Blot, Sequenzierung)

 
 

Muskel (Urin, Blut)

 
 

OPMD

 
 

GCG/GCA-Repeat Expansionen im PABPN1-Gen

 

Blut

 

CPT-II-Mangel (muskulär)

 

p.S113L, p.P50H im CPT-II-Gen

 

 Blut

 
 

Glykogenose Typ V (Morbus McArdle)

 
 

p.R50X im Myophosphorylase-Gen

 

Blut

 
 

Glykogenose Typ II (Late-onset Morbus Pompe)

 
 

IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen

 
 

Blut

 
 

MAD-Mangel

 
 

p.Q12X im MAD-Gen

 
 

Blut

 
 

LGMD2A

 

c.550delA im Calpain-3-Gen


Blut

 
 

LGMD2I

 

p.L278I im FKRP-Gen


Blut

 

Distale Myopathie

 
 

 p.S85C im Matrin-3-Gen

 
 

Blut

  
 

Distale Myopathie und LGMD2L

 
 

 c.191dupA im Anoctamin5-Gen

 
 

 Blut

 

Welander Distale Myopathie (WDM)

p.Glu384Lys im TIA1-Gen

Blut

 

Titinopathie

Missense Mutationen c.293.357T>C und c.293.329T>A im TTN-Gen

 
 

Blut

  
 

Kongenitale Myasthenie

  
 

p.Asu88Lys im Rapsyn-Gen

 

Blut

 

Muskellabor der Neurologischen Universitätsklinik
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