Umfrage zur Nutzung unserer Internetseite
Sehr geehrte/r Besucher/in unseres Internetauftrittes,

wir, das Universitätsklinikum Halle (Saale), führen im Moment eine Umfrage über die Nutzung unserer Internetseite durch. Mit den Ergebnissen dieser völlig anonymen und freiwilligen Umfrage wollen wir unsere Seite für Sie attraktiver und besser nutzbar machen. Wir würden uns deshalb sehr über Ihre Teilnahme freuen. Das Beantworten der Fragen dauert auch nur wenige Minuten.

Unsere Datenschutzinformationen finden Sie unter Datenschutzerklärung
Teilnehmen
Ich möchte nicht teilnehmen
Notfälle
Blutspende
Karriere
Presse
Forschung
Lehre
Patienten
Zuweiser

Leistungsspektrum

Cornea-Dystrophie:

  •   Avellino Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Epitheliale Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Bowman Membran Dystrophie, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Corneale Dystrophie Lattice Typ I, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Corneale Dystrophie Lattice Typ IIIA, TGFB1 (BIGH3)*
  •   Granuläre Dystrophien, TGFB1 (BIGH3) *
  •   Kristalline Schnyder Dystrophie, UBIAD1
  •   Makuläre Dystrophie, CHST6
  •   Meesmann Dystrophie, KRT3, KRT12
  •   Gelatinous Drop-like Dystrophie, TACSTD2
  •   Hereditäre Amyloidosis Finnish Type, GSN                                                              

 * erfolgt als Stufendiagnostik TGFB1 (BIGH3)

Entwicklungsstörungen / Mentale Retardierung:

  •   Alagille-Syndrom, JAG1 , NOTCH2
  •   Angelman-Syndrom, Methylierungstest
  •   Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  •   Cat-Eye-Syndrom, Partielle Tetrasomie 22
  •   Mikrodeletion 22q11.2
  •   Prader-Willi-Syndrom, Methylierungstest
  •   Skelettdysplasie / Kleinwuchs  SHOX
  •   Langer mesomelic dysplasiaSHOX
  •   Leri-Weill dyschondrosteosis, SHOX 
  •   Russell-Silver-SyndromMethylierungstest

 

Gerinnungsstörung:

  •   Faktor V Leiden (FV):  1691G>A-Mutation                                               
  •   Prothrombin (FII):   G20210A-Mutation                                                                               
  •   Methyltetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR):   677C>T-Polymorphismus                                         
  •   Methyltetrahydrofolat-Reduktase  (MTHFR): 1298A>CPoly-  morphismus                                              
  •   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  675-Promoter-  Polymorphismus
  •   Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency (PAI1):  844A>G- Polymorphismus 

Infertilität:

  •   AzoospermiefaktorAZFa, AZF b, AZFc
  •   congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens, CFTR*
  •   Gonaden-Dysgenesie, SRY

*als Stufendiagnostik CFTR: 

  •        die 35 häufigsten Mutationen in Deutschland
  •        Sequenzierung CFTR
  •        MLPA

 

Neuromuskuläre Erkrankungen:   

  •   Okulopharyngeale Muskuläre Dystrophie (OPMD), PABPN1-Gen
  •   Myopathy due to CPT II deficiency, Mutationen S113L, P50H, 
  •  413delAG-F448L im CPT II-Gen
  •   McArdle-Glykogenose, Mutation R50X im Myophosphorylase-Gen
  •   Late-onset Pompe, Mutation IVS1-13T>G im Alphaglukosidase-Gen
  •   Myoadenylatdesaminase Mangel, Mutation Q12X im MAD-Gen
  •   Chronic Progressive External Ophtalmoplegia (CPEO), Deletionen
  •  mtDNA mit Long-PCR und Southern Blot
  •   Mitochondrial Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke like
  •              Episodes (MELAS), Mut. 3243A>G mtDNA
  •   Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers (MERRF),
  •   Mutation 8344A>G der mtDNA
  •   NARP- und Leigh-Syndrom, MTATP6-Gen, 
  •  Mutation 8993T>G/C der mtDNA
  •   Leber´sche Optikusneuropathie, Mutationen 11778G>A, 
  •  14484T>C, 3640G>A der mtDNA
  •   Mitochondriopathie, Mutationen A467T und W748S im POLG1-Gen
  •   Distale Myopathie, MATR3-Gen, Mutation p.S85C
  •   Gliedergürteldystrophie Typ 2L (LGMD2L), Mutationen im ANO5-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2A (LGMD2A), Mutation del550A
  •  im CALPAIN-3-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2I (LGMD2I), Mutation L276I im FKRP-Gen
  •   Gliedergürteldystrophie, Typ 2B (LGMD2B), LMNA
  •   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1, LMNA
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR, LMNA
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD, LMNA
  •   Neuropathie, distal hereditär motorisch, Typ 5, BSCL2
  •   Silver spastic paraplegia syndrome, BSCL2
  •   Proximale  myotonische Myopathie (PROMM), ZNF9-Gen

 

Kontrakturen / Myasthenie / Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) / Pterygien:

 

  •   Escobar-Syndrom / Multiples Pterygium-Syndrom          
  •   Congenitales Myasthenes Syndrom
  •   Fetale Akinesie / fetale Hypokinesie                                  
  •   Kontrakturen               
  •   Myasthenie, limb-girdle, familial

 

Laminopathien:

  •   Greenberg Dysplasie, Pelger-Huet-Anomalie; LBR
  •   Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, ZMPSTE24
  •   Leukodystrophy, adult-onset, AD; LMNB1                     
  •   Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to; LMNB2   
  •   Cardiomyopathy, dilated, 1A; LMNA                                                           
  •   Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B1; LMNA       
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, AD; LMNA           
  •   Emery-Dreifuss muscular dystrophy 3, AR; LMNA      
  •   Heart-hand syndrome, Slovenian type; LMNA                   
  •   Hutchinson-Gilford progeria; LMNA      
  •   Lipodystrophy, familial partial, 2; LMNA                             
  •   Malouf syndrome; LMNA   
  •   Mandibuloacral dysplasiaLMNA                                             
  •   Muscular dystrophy, congenital; LMNA       
  •   Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1B; LMNA             
  •   Restrictive dermopathy, lethal; LMNA

 

Onkologische Erkrankungen:

  •   Hepatic adenoma, somatic, HNF1A
  •   Renal cell carcinoma, HNF1A    
  •   schwarzer Hautkrebs, BRAF (Mutation p.V600E), NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
  •   kolorektales Karzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Haarzellleukämie, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Papilläres Schilddrüsenkarzinom, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Keimzelltumor, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Astrozytom, low grade, BRAF (Mutation p.V600E)
  •   Kolorektales Karzinom, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
  •   Lungenkrebserkrankungen, KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12 und p.Q61)
  •   Pankreastumor, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G12)
  •   Magenkrebs-Erkrankungen, KRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und p.A59)
  •   Juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML), KRas, NRas (Mutationen an Aminosäurepositionen p.G12, p.G13 und  p.Q61)
  •   Polyzystisches Astrozytom, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.G13)
  •   Blasenkrebs, KRas (Mutationen an Aminosäureposition p.A59)
  •   Follikuläres Schilddrüsenkarzinom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)
  •   Neuroblastom, NRas (Mutationen an Aminosäureposition p.Q61)               
  •   Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom, BRCA1 und BRCA2

 

Kardiogenetik:

  •   Alagille-SyndromJAG1, NOTCH2                                         
  •   Fallotsche TetralogieJAG1, NOTCH2                                    
  •   Taubheitcongenitale Herzfehler, Posterior Embryotoxon, JAG1, NOTCH2 
  •   Mikrodeletion 22q11.2 (DGS, VCFS)                                                  
  •   Cardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, LMNA
  •   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3 (weitere Pathway-Gene auf Anfrage) 

 

Chimärismus-Analyse:

  •   Mikrosatellitenanalyse Chimärismus  (Gesamtleukozyten; CD3)

 

Stoffwechselerkrankungen:

  •   Cystische Fibrose, CFTR
  •   Greenberg-Dysplasie, LBR
  •   Hämochromatose, HFE (Untersuchung der 4 häufigsten Mutationen in Deutschland:  p.C282Y; p.H63D; p.S65C; p.E168X)
  •   Homocystinurie, MTHFR
  •   Diabetes mellitus, insulin-dependent , HNF1A
  •   Diabetes mellitus, noninsulin-dependent,  HNF1B
  •   Renal cysts and diabetes syndrome, HNF1B
  •   Obesity, servere, PPARG1
  •   Insulin resistance, severe, digenic, PPARG1
  •   Lipodystrophie ( LMNA/C, PPARG , PLIN1, AGPAT2BSCL2CAV1PTRFZMPSTE24LMNB2)

 

  •   Waardenburg-Syndrom Typ 3, SOX1
  •   Perlman-Syndrom, DIS3L2
  •   Larsen-Syndrom, B3GAT3, CHST3
  •   Adenylosuccinat-Lyase-Mangel, ADSL  
  •   Bicuspide Aortenklappe, B3GAT3
  •   Maturity onset diabetes of the young – MODY Typ III, HNF1A, HNF1B
  •   Type III 3-Methylglutaconic Aciduria, OPA3
  •   Pelger-Anomalie, LBR
  •   Reynolds Syndrom, LBR
  •   Hajdu-Cheney syndrome, NOTCH2
  •   Carotid intimal medial thickness 1, PPARG1
  •   Restrictive dermopathy, lethal, ZMPSTE24

  

 

 

 

 

 

 

Ansprechpartner:

Dr. rer. nat. Monika Hagemann

wissenschaftliche Mitarbeiterin 

Tel.: 0049 (0) 345 557-4536

E-Mail: monika.hagemann(at)medizin.uni-halle.de